Эпилепсия

Эпилепсия

Эпилепсия – не одно состояние, а разнообразное семейство расстройств, общей чертой которых является аномально высокая предрасположенность к эпилептическим приступам. Некоторые авторы предпочитают говорить и писать не об эпилепсии, а об «эпилепсиях».

Раньше считалось, что диагноз эпилепсии можно поставить, если у ребенка есть два спонтанных (ничем не провоцируемых) приступа. Сейчас врач имеет право поставить эпилепсию, если у ребенка один эпилептический приступ, но существует высокая вероятность его повторов. Как правило, вероятность повторов врач оценивает исходя из данных электроэнцефалограммы и конкретной клинической ситуации (наличия у ребенка неврологической болезни, внешнего вида приступов и т.д.). Кроме того, стало ясно, что приступ не всегда может быть спонтанным. Так, при нескольких эпилепсиях развивающихся в юношеском возрасте приступ может провоцироваться недосыпанием в сочетании со стрессом.

Эпилептический приступ - это событие, вызванное тем, что нервные клетки в определенной части мозга становятся перевозбужденными и работают в особом неправильном ритме. Деятельность головного мозга нарушается, и у человека развиваются расстройства движений, поведения, восприятия, иногда с нарушением сознания и падением. Приступ длится недолго – от секунд до нескольких минут, хотя есть и исключения их правила (очень длительные приступы). В целом приступ не всегда выглядит так устрашающе, как показывают в кино. Иногда приступы бывают мало заметными.

Эпилептический приступ не всегда является симптомом эпилепсии. Значительно чаще, чем эпилепсия, встречаются так называемые фебрильные судороги (которые провоцируются температурой). Как правило, они не наносят вреда мозгу ребенка, очень редко переходят в эпилепсию, исчезают по мере его взросления (после 6 лет) и не нуждаются в постоянном лечении. По-сути, они только выглядят страшно, но являются вполне доброкачественным состоянием с хорошим прогнозом. Также у части новорожденных детей бывают эпилептические приступы, которые могут потом никогда не повториться, поэтому есть особый термин «неонатальные судороги» (судороги новорожденного), так и формулируется диагноз. Есть еще один вариант, когда при нейроинфекции (например, при менингите) или при черепно-мозговой травме развивается эпилептический приступ. Он далеко не всегда переходит в эпилепсию, то есть, далеко не всегда развиваются повторные приступы.

Эпилепсия представляет собой самое распространенное тяжелое заболевание нервной системы, встречающееся во всем мире независимо от расы с частотой 0,5-1%.

Причины эпилепсии

В зависимости от причины развития эпилепсии выделяют три группы эпилепсий:

Идиопатические эпилепсии – те, при которых эпилепсия является единственным проявлением, не связанным со структурным повреждением головного мозга, другие неврологические симптомы отсутствуют. Предполагается, что эти синдромы имеют генетическую природу и обычно возраст – зависимы (возникают и, иногда, проходят в определенном возрасте). Международная Лига по борьбе с эпилепсией (ILAE) в настоящее время предпочитает термин «генетические» эпилепсии. Концепция генетической эпилепсии заключается в том, что эпилепсия является прямым результатом известного или предполагаемого генетического(их) дефекта(ов), и эпилептические приступы являются стержневым симптомом заболевания

Симптоматические эпилепсии – те, при которых эпилептические приступы являются результатом одного или более идентифицируемых структурных повреждения мозга. Международная Лига по борьбе с эпилепсией (ILAE) в настоящее время предпочитает термин «структурные/метаболические» эпилепсии. Концепция заключается в том, что у пациента с эпилептическими приступами существует другое структурное повреждение головного мозга или метаболическое состояние/заболевание, которое ассоциировано с весомым риском развития эпилепсии.

Криптогенные эпилепсии (предположительно симптоматические) - те, которые, как предполагается, являются симптоматическими, однако идентифицировать этиологию невозможно. Международная Лига по борьбе с эпилепсией (ILAE) в настоящее время предпочитает термин «эпилепсии с неизвестной причиной», то есть, причина неизвестна к моменту установления диагноза (она может быть и генетической, и связанной с какой-то пока не установленной болезнью)

Следует сказать, что эпилепсия у детей отличается чрезвычайным разнообразием. Встречаются самые разные синдромы – от доброкачественных до злокачественных.

Смысл термина «доброкачественная эпилепсия» претерпел определенную эволюцию. Ранее доброкачественным считался тот эпилептический синдром, который не вызывал нарушений интеллектуальных функций и легко поддавался лечению. В настоящее время доброкачественным считается тот эпилептический синдром, для которого характерны эпилептические приступы, легко поддающиеся лечению, или не требующие лечения, и проходящие без последствий. В отдельных ситуациях его только условно можно назвать эпилепсией, так как у ребенка может быть всего один эпилептический приступ, и тогда правильнее определять это как эпилептические приступы, а не эпилепсию. В сообщении Комиссии по Классификации и Терминологии Международной противоэпилептической лиги (2010) также говорится о том, что термин «доброкачественный» может создавать «фальшивый оптимизм» и нереалистичные ожидания, как у врача, так и у родителей ребенка. Известно, что познавательные и поведенческие нарушения, психиатрические расстройства, мигрень и даже синдром внезапной смерти могут встречаться практически при любой форме эпилепсии.

В другом конце спектра эпилепсий находятся эпилептические энцефалопатии. Это тяжело текущие эпилепсии, как правило, с частыми приступами, задержкой или даже регрессом психического развития, которые с трудом поддаются медикаментозному лечению. Эти эпилептические синдромы часто называют катастрофическими, так как их исходом (даже при правильном лечении) чаще всего бывает умственная отсталость, инвалидизация и, иногда, даже смерть. Эпилептические энцефалопатии могут наблюдаться в любом возрасте, начиная с периода новорожденности. Концепция развития эпилептических энцефалопатий основана на признании того факта, что эпилептическая активность сама по себе (даже не сопровождаясь приступами) может оказывать негативное влияние на развивающийся головной мозг, вызывая тем самым интеллектуальные и поведенческие нарушения. По сути дела развивающийся мозг ребенка все время находится в ситуации эпилептического статуса, хотя этот статус характеризуется не столько приступами, сколько разрядами.

Еще одну особую группу эпилепсий составляют идиопатические генерализованные эпилепсии. Эти эпилепсии высоко чувствительны к медикаментозной терапии, и большинство пациентов, получая адекватный препарат, не испытывают приступов. Но отмена препарата без рецидивов возможна только при детской абсансной эпилепсии. При идиопатических генерализованных эпилепсиях, стартующих в подростковом возрасте (юношеской миоклонической и юношеской абсансной), отмена антиэпилептического препарата даже при длительной ремиссии возможна далеко не всегда, так как при этом наблюдается высокий риск рецидивов приступов.

Промежуточное положение между двумя концами спектра эпилепсий (доброкачественными эпилепсиями детства и эпилептическими энцефалопатиями) занимают симптоматические и криптогенные фокальные эпилепсии детства, которые могут течь как легко, так и тяжело в зависимости от конкретного клинического случая. Прогноз течения зависит от совокупности множества обстоятельств: наличия изменений в мозге по данным МРТ, двигательных и интеллектуальных нарушений, степени выраженности разрядов на энцефалограмме, своевременности и адекватности антиэпилептической терапии и целого ряда других факторов.

Диагностика эпилепсии

В диагностике эпилепсии наибольшее значение имеют опрос пациента, электроэнцефалографическое исследование, проведение магнитно-резонансной томографии головного мозга