Миотония

Миотония – редкое генетическое заболевание, которое характеризуется нарушением работы мышечного аппарата. Возникает из-за неправильной работы ионных каналов, которые передают нервные импульсы к мышечным волокнам. При миотонии сокращение мышц обычно остается в норме, но фаза расслабления значительно удлиняется, что приводит к появлению характерных симптомов.

Причины заболевания сугубо генетические. Строение и функции ионных каналов кодируются определенными генами: CNBP, DMPK и CLCN1. Возникновение мутаций в них приводит к развитию миотонии.

Клинические проявления

Одним из классических симптомов миотонии является симптом «кулака». Если попросить больного быстро сжать и разжать кулак, то последнее действие он не сможет выполнить. Для того чтобы разжать пальцы потребуется некоторое время. Точно также пациент не может быстро поднять веки, встать с постели или стула, открыть рот. Среди других симптомов могут наблюдаться:

• скованность,
• гипертрофия мышц,
• снижение мышечной силы,
• заболевания сердечно-сосудистой системы,
• нарушение интеллектуального развития,
• импотенция,
• гиперсомния.

Существует несколько разновидностей миотонии, которые отличаются определенным набором данных симптомов и степенью их выраженности. Для того чтобы поставить точный диагноз, врач руководствуется клиническими проявлениями заболевания, а также информацией, полученной в ходе диагностики.

Для нормализации работы мышц могут применяться медикаментозные и немедикаментозные методы. К первой группе относятся особая диета, массаж, лечебная физкультура, физиотерапия. Из лекарственных препаратов врач может назначить диуретики с целью снижения концентрации калия, а также противоэпилептические средства, алкалоиды, блокаторы натриевых каналов. Возможна комбинированная терапия.